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Perché Harmony Prenatal Test

Cos’è Harmony Prenatal Test

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Harmony Prenatal Test è un nuovo test non invasivo che analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio per trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau).
Grazie a un semplice prelievo di sangue della gestante, il test è in grado di analizzare il DNA del feto e determinare il rischio per queste anomalie cromosomiche con accuratezza elevata.


Il test prenatale su DNA libero più consolidato e avallato dalla comunità scientifica internazionale, con il più alto grado di affidabilità e validazione rispetto a tutti i test non invasivi disponibili.


Harmony Prenatal Test è il test prenatale non invasivo su DNA libero circolante nel plasma materno più consolidato e avallato nell’ambito della comunità scientifica internazionale. Oltre 600.000 gravidanze già sottoposte ad Harmony e disponibile in più di 100 Paesi. Harmony presenta il più alto grado di affidabilità e validazione rispetto a tutti i test non invasivi attualmente disponibili.

Infatti, esso è l’unico test ad essere stato validato clinicamente attraverso una visita pediatrica di tutti i 16’000 bimbi nati delle gravidanze analizzate nel primo trimestre con Harmony. Questo studio, ancora non ripetuto da nessun altro test in commercio, è l’unico affidabile per verificare le REALI prestazioni di un test di screening e la veridicità del suo risultato.


Oltre 600.000 mamme

hanno già scelto Harmony Prenatal Test in oltre 100 paesi del mondo


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Superiorità di Harmony Prenatal test

IL TEST SU DNA LIBERO PIU’ CONSOLIDATO E AVALLATO DALLA COMUNITA’ SCIENTIFICA INTERNAZIONALE

Lo studio NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy), il più ampio e autorevole studio di validazione clinica mondiale mai condotto sulla più ampia popolazione di gestanti del primo trimestre proveniente da 6 paesi nel mondo ha dimostrato l’efficacia senza pari di Harmony Prenatal Test. Scopri lo Studio NEXT

IL TEST COL PIU’ ALTO VALORE PREDITTIVO

Grazie al suo rischio validato di falso positivo (RFP) - ovvero rischio che il test rilevi un'anomalia inesistente - estremamente basso (0.06%), Harmony Prenatal Test è il test su cfDNA col più alto valore predittivo positivo (VPP)^^. Queste prestazioni riducono al minimo il rischio di esami invasivi.

MIRA AI CROMOSOMI DI INTERESSE CLINICO

Al contrario di altri test prenatali che, avvalendosi di tecnologie “massive o shotgun" sono obbligati ad analizzare parti di genoma di poco interesse e con significato clinicamente ambiguo, Harmony Prenatal Test, grazie all’analisi mirata, analizza in modo approfondito solo i cromosomi associati a condizioni patologiche rilevanti e clinicamente ben definite.

IL VANTAGGIO DI UN AMBIENTE F.O.R.T.E.

Harmony Prenatal Test opera in ambiente statistico F.O.R.T.E. che incorpora il valore della frazione fetale misurato - riportandolo nel referto come controllo interno di qualità - e combina le conte dei frammenti di DNA, l’età materna e l’epoca gestazionale (fattori biologici importanti nella valutazione del risultato finale).

RIPORTA I RISULTATI COME RISCHIO NUMERICO

Come raccomandato dalle linee guida del Ministero della Salute sullo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA il risultato viene riportato come rischio numerico personalizzato e non come ‘alto o basso rischio’ o ‘aneuploidia evidenziata o non evidenziata’. Ciò consente di calcolare il valore predittivo positivo e una maggiore trasparenza circa il significato del risultato del test di screening.

Il valore predittivo Positivo

Il valore predittivo positivo (VPP) rappresenta la probabilità che un risultato Harmony “positivo” per trisomia rispecchi la reale presenza della trisomia fetale.
Il VPP aumenta:
• All’aumentare dell’età materna
• All’aumentare della precisione del test: minore è il tasso di falsi positivi generati dal test e maggiore è il PPV.

I test non invasivi si dividono in due tipologie:

  • I cosiddetti test “massivi o shotgun”, che si avvalgono di un sequenziamento massivo parallelo – MPSS (whole genome shotgun sequencing).
    Per loro natura questi test non riescono a misurare la frazione fetale – ovvero la quantità di frammenti del feto circolanti nel sangue materno – e nemmeno a mirare esclusivamente ai cromosomi di interesse per l’analisi prenatale ma sono costretti ad esaminare anche parti del genoma di secondaria importanza, aumentando il rischio di dover ricorrere ad una analisi invasiva di conferma.
  • Il test “mirato” (targeted) Harmony Prenatal Test, invece, quantifica accuratamente la frazione fetale e punta solo ai cromosomi associati a condizioni patologiche rilevanti e clinicamente ben definite. La precisione dell’analisi è tale da identificare le anomalie clinicamente rilevanti con elevatissima accuratezza riducendo i casi di falsi positivi e falsi negativi e il rischio di ricorrere ad analisi invasive.

Ambiente F.O.R.T.E vs “z-score” (o simili)

Harmony Prenatal Test produce i risultati di rischio mediante un software detto FORTE che, a differenza degli altri software, non si limita alla semplice conta dei frammenti circolanti (z-score o score simili) ma incorpora nell’algoritmo:

  • la frazione fetale
  • l’età della madre
  • l’età gestazioneUn elemento di criticità per le prestazioni dei test prenatali è la possibilità di incorrere in una bassa frazione fetale all’interno del sangue della madre.
  •  
    A differenza degli altri software di analisi impiegati da altri test, FORTE consente di mantenere le prestazioni del test sempre elevate e costanti a tutti livelli di frazione fetale.

Z-SCORE
√ Conta dei frammenti circolanti
× Frazione fetale
× Età madre
× Età gestazionale
F.O.R.T.E.
√ Conta dei frammenti circolanti
√ Frazione fetale
√ Età madre
√ Età gestazionale
 
L’analisi di tutti i parametri rappresenta un controllo di qualità interno e ne mantiene costante la performance.

L’AMBIENTE FORTE OFFRE PRESTAZIONI PIU’ ELEVATE
99,2%^ di sensibilità e 0,06%* di rischio di falso positivo per T21
^gravidanze affette correttamente identificate come ad alto rischio
*gravidanze non affette identificate erroneamente come ad alto rischio

Linee guida del Ministero della Salute

Clicca qui per scaricare il PDF

Cosa sono le trisomie?

La trisomia è un’anomalia cromosomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nel patrimonio genetico dell’individuo.

Il patrimonio cromosomico dell’uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie): le prime 22 coppie, dette autosomi sono uguali fra tutti gli individui, la 23esima coppia, detta dei cromosomi sessuali, definisce il sesso dell’individuo – nella femmina sono presenti due cromosomi X (XX) , nel maschio un X e un Y (XY).

Nelle cellule germinali, deputate alla riproduzione, sono presenti solitamente la metà del numero dei cromosomi, ovvero 23. In taluni casi però, in seguito a errori che si verificano solitamente nella meiosi materna, una delle cellule germinali contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali.
Ciò comporta che, al momento della fecondazione , il nuovo individuo (lo zigote) avrà 47 cromosomi, anziché i normali 46. Si parla in questo caso di trisomia. Tipicamente questo genere di errore avviene con maggior frequenza per tre cromosomi: 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau).

Test invasivi o non invasivi?

Fino a poco tempo fa le uniche tipologie di esami a disposizione in epoca prenatale, oltre all’ecografia, erano gli esami diagnostici invasivi e i test tradizionali non invasivi a valore statistico (screening).


Esami invasivi

ESAMI

  • Amniocentesi
  • Villocentesi

VANTAGGI

Diagnosticano tutte le anomalie
genetiche cromosomiche,
oltre alle T21,18 e 13,
che possono colpire il feto.

SVANTAGGI

Comportano un prelievo invasivo stressante
e, seppur non trascurabile, si associa
ad un rischio minimo di perdita fetale


Esami non invasivi tradizionali per T21 (screening)

ESAMI

  • Test combinato
  • Triplo test
  • Test integrato

VANTAGGI

Assenza di rischio per la
sopravvivenza del feto

SVANTAGGI

Rischio di Falso negativo per T21 varia dal 5 al 15%; rischio di falso positivo è del 5%


Screening prenatale non invasivo basato su DNA circolante

ESAMI

  • Prelievo di sangue periferico della madre

VANTAGGI

Assenza di rischio per la
sopravvivenza del feto

SVANTAGGI

Rischio di Falso negativo per T21 dello 0,1%
rischio di falso positivo è dello 0,06%

Harmony mostra elevata accuratezza in tutte le gestanti di ogni categoria di rischio e di ogni età

 

Harmony mostra elevato valore predittivo positivo

 

Lo Studio NEXT in 5 punti

UNO STUDIO SENZA PRECEDENTI DECRETA LA SUPERIORITÀ’ DI HARMONY PRENATAL TEST

Comprendere i rigorosi parametri che fanno dello Studio NEXT lo studio più importante a livello mondiale in termini di attendibilità e rigore scientifico diventa essenziale per fare chiarezza rispetto ad altri studi scientificamente meno rigorosi o addirittura poco informativi.


Lo studio NEXT non è uno studio retrospettivo ma prospettico,
non ha preso in esame campioni commerciali analizzati retrospettivamente ma gestanti nel primo trimestre appositamente arruolate per eseguire lo studio scientifico, verificando il risultato del test dopo il parto con visita del neonato.


Lo studio NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) è lo studio prospettico e clinico più ampio mai eseguito sul qualsiasi test prenatale non invasivo basato sul DNA libero, che ha coinvolto più di 18.500 gestanti.
La sperimentazione clinica più ampia mai eseguita fino a oggi, che mette a confronto in cieco, in parallelo e in modo prospettico il test prenatale non invasivo (NIPT) Harmony Prenatal Test con lo screening combinato del primo trimestre (FTS) in una popolazione generale di gravidanze comprendenti tutti i livelli di rischio e gestanti di tutte le età.
I risultati sono stati pubblicati online su una delle riviste scientifiche tradizionalmente più prestigiose, The New England Journal of Medicine (NEJM).

Lo Studio NEXT è il primo e unico studio che finalmente dimostra, con una potenza statisticamente significativa, la superiorità del Test Prenatale Harmony rispetto allo screening combinato del primo trimestre per la valutazione accurata del rischio di Trisomia 21.

RIGOROSO E INDIPENDENTE

Uno studio esterno indipendente dallo sponsor, condotto secondo i criteri rigorosi di ricerca internazionali sugli studi di validazione, pubblicato su una delle riviste scientifiche più prestigiose al mondo, The New England Journal of Medicine (NEJM)

18.995 DONNE DI TUTTI I LIVELLI DI RISCHIO

Il più grande numero di gestanti mai coinvolte in uno studio di validazione in cieco con visita alla nascita dei neonati. Donne di età dai 18 ai 48 anni (età media 31) con gravidanza singola, compresa tra la 10a e la 14a settimana di gestazione (media 12,5)

IN CIECO E IN PARALLELO

Il risultato dei singoli campioni non era nota agli esaminatori (in cieco).

Le stesse donne si sono sottoposte parallelamente al tradizionale test di screening biochimico e ad Harmony Prenatal Test (in parallelo)

3 ANNI DI LAVORO E FOLLOW UP

Lo studio è durato 3 anni e non ha precedenti per durata, numero di gestanti e accuratezza della raccolta dei dati clinici. Unico studio di validazione al mondo ad aver confrontato l’esito del test con lo stato di salute effettivo del neonato dopo il parto.

 

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Risultati

Il 1 Aprile 2015 sono stati pubblicati i risultati su una delle riviste scientifiche tradizionalmente più prestigiose, The New England Journal of Medicine (NEJM). Lo studio dimostra, con una potenza statisticamente significativa, la superiorità del test Test Prenatale Harmony rispetto allo screening combinato del primo trimestre per la valutazione accurata del rischio di Trisomia 21.
Nessun altro test al mondo può vantare risultati analoghi. Vedi il confronto con altri test.


Voce


Sensibilità

(gravidanze affette, correttamente identificate come ad alto rischio)


Falsi positivi

(gravidanze non affette, identificate erroneamente come ad alto rischio)


Valore predittivo positivo

(probabilità che un risultato Harmony “positivo” per trisomia rispecchi la reale presenza della trisomia fetale)


Harmony Prenatal Test


100%

Su 15.841 pazienti analizzati, l’esame ha correttamente identificato tutte le 38 gravidanze affette.


0,06%

Solo 9 delle 15.803 gravidanze analizzate si sono rivelati falsi positivi.


81%

La gran parte dei risultati positivi (47) erano veri positivi confermati nel feto (38).


Test Combinato 1° Trimestre


79%

Su 15.841 pazienti analizzati, l’esame ha identificato solo 30 sulle 38 gravidanze affette.


5,4%

854 delle 15.803 gravidanze analizzate si sono rivelati falsi positivi.


3,4%

Solo una minima parte dei risultati positivi (884) erano veri positivi confermati nel feto (30).

 


COME ACQUISTARE IL TEST

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