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Glossario


Al fine di scegliere il giusto test prenatale occorre essere bene informate.
Obiettivo di questa area è di fornire il più ampio supporto possibile alle future mamme, a cominciare dal vocabolario più comune quando si parla di diagnostica prenatale.

 

DIAGNOSTICA PRENATALE

La diagnostica prenatale è una branca della medicina ed in particolare dell’ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.
Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno.

ESAMI INVASIVI

Esami che permettono di evidenziare l’eventuale presenza di anomalie genetiche a livello fetale. Vengono detti invasivi perché richiedono l’introduzione di aghi nella cavità uterina.
Le tecniche più utilizzate sono l’amniocentesi (per l’analisi del liquido amniotico) e la villocentesi (per l’analisi dei villi coriali).

AMNIOCENTESI e VILLOCENTESI

Tecniche che consentono il prelievo transaddominale di : liquido amniotico dalla cavità uterina (amniocentesi) e di villi coriali dall’albero placentare (villocentesi).
Sono le metodiche più diffuse per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale e individuare le anomalie cromosomiche e altre anomalie genetiche che possono colpire il feto.

ESAMI NON INVASIVI

Esami volti a individuare anomalie cromosomiche senza introdurre aghi in prossimità del feto. Tra questi ricordiamo il Test Combinato (bitest + traslucenza nucale).
Sono esami di screening, quindi non danno una risposta certa ma hanno un valore statistico che può indirizzare verso esami diagnostici.

TEST PRENATALE NON INVASIVO - NIPT

In inglese Non Invasive Prenatal Test. L’esame ricerca e analizza il DNA fetale libero circolante nel plasma materno, al fine di individuare anomalie nei cromosomi di interesse (il 21 nel caso della sindrome di Down).
L’estrema precisione permette di ridurre il numero di casi considerati a rischio e per i quali rimane necessario ricorrere alla villocentesi o alla amniocentesi.

DNA FETALE LIBERO CIRCOLANTE

In inglese Cell-free fetal DNA o cffDNA. Si intende il DNA del feto che si trova circolante liberamente nel flusso sanguigno materno. Esso può essere raccolto tramite un prelievo venoso della madre. Se analizzato può rivelare la presenza di anomalie cromosomiche (trisomie).

FALSO POSITIVO

Probabilità che un test prenatale indichi come affetto da trisomia un feto in realtà sano.
I falsi positivi possono essere generati da tutti i test di screening. Più questo valore è basso, maggiore è l’efficacia del test.

FALSO NEGATIVO

Probabilità che un test prenatale indichi come sano un feto in realtà affetto da trisomia.
I falsi negativi possono essere generati da tutti i test di screening. Più questo valore è basso, maggiore è l’efficacia del test.

TRISOMIE

La trisomia è un’anomalia cromosomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nel patrimonio genetico dell’individuo (47 cromosomi anziché 46). Tipicamente questo tipo di errore avviene con maggior frequenza per tre cromosomi: 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau).

SEQUENZIAMENTO DEL DNA

Procedimento che consente di decifrare la sequenza di DNA al cui interno sono codificati i geni di ogni organismo vivente. Nella diagnostica prenatale i metodi di sequenziamento sono due: massivo parallelo e mirato.

CARIOTIPO

Il cariotipo è la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. L’analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata delle diverse coppie di cromosomi che, nel loro insieme, costituiscono il corredo genetico di un individuo.

CROMOSOMA

I cromosomi sono le unità in cui il DNA si organizza per conservare l’informazione genetica. I cromosomi non sono altro che filamenti di DNA a doppia elica.
I 46 cromosomi sono suddivisi in 23 coppie, ovvero 22 coppie di autosomi e una di cromosomi sessuali.

GENI

Il gene è l’unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Ogni singola funzione del corpo umano (respirazione, digestione, movimento…) e ogni singola struttura (scheletro, muscoli, organi, pelle…) sono dovute a una o più proteine. Il gene è una sequenza di nucleotidi capace di produrre la catena di amminoacidi che costituisce una proteina.

VALORE PREDITTIVO POSITIVO (VPP)

Probabilità che il risultato di un test positivo per trisomia rispecchi la reale presenza della trisomia fetale.
Il VPP aumenta:
• All’aumentare dell’età materna
• All’aumentare della precisione del test: minore è il tasso di falsi positivi generati dal test e maggiore è il PPV.

 


COME ACQUISTARE IL TEST

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